Дети с редким генетическим заболеванием получат помощь от Новосибирска

Мэрия города Новосибирска выделяет 35 млн рублей на лечение детей с редким и тяжелым генетическим заболеванием - мукополисахаридозом (синдромом Хантера).

Средства пойдут на лечение 3 детей, у которых на сегодняшний день клинически и лабораторно подтвержден диагноз мукополисахаридоза. Заболевание носит прогрессирующий характер, и способов его лечения в мире не существует.

Ранее такая болезнь считалась приговором, но в последние годы появилась возможность проводить пожизненную терапию дорогостоящим препаратом "Элапраза", который производит единственная фирма в США.

В администрацию города за помощью обратились родители тяжело больных детей. Несмотря на большие дополнительные финансовые затраты, вопрос в короткие сроки был рассмотрен на совещании у мэра города и решен положительно.

Возраст новосибирских больных детей - 15, 11 и 4 года. При условии ежемесячного введения препарата они имеют все шансы прожить еще много лет, причем, вполне полноценной жизнью, заверили нашего корреспондента в пресс-службе мэрии.

По словам начальника департамента по социальной политике мэрии Александра Львова, всего в РФ на сегодняшний день 69 таких детей, препарат "Элапраза" изготавливается практически поштучно, под каждого пациента.

До конца этого года на лечение детей потребуется 154 флакона "Элапразы" (стоимость 1 флакона - 266 тыс. рублей). В департаменте по социальной политике мэрии надеются, что уже в сентябре препарат поступит в город.

Вообще же, отмечает Львов, эта проблема - скорее федерального, нежели городского масштаба и требует финансирования из средств федерального бюджета.

В следующем году на ферментозаместительную терапию понадобится больше средств - более 85 млн рублей, т.к. препарат производится под каждого пациента с учетом его веса.

На имя министра здравоохранения и социального развития Татьяны Голиковой от мэра Владимира Городецкого направлено ходатайство о включении "Элапразы" в перечень дорогостоящих медикаментов, которые финансируются из федерального бюджета.

Кроме того, технология введения препарата имеет свои особенности. В связи с этим в штатное расписание детской больницы скорой помощи №3 введены должности врача-генетика, педиатра и процедурной сестры, которые будут заниматься этими больными.

Синдром Хантера (Гунтера) - генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ферментов, контролирующих вывод токсинов, что приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках, т.е. скопившиеся токсины медленно отравляют организм. Постепенно у ребенка деформируются кости, воспаляются внутренние органы. Больной деградирует и умирает.

Первые итоги ЕГЭ по биологии и информатике - четыре региона на подозрении

Пхеньян готовится к испытанию "внушительного по своим размерам специзделия" - Сеул