Редкую наследственную болезнь заподозрили по УЗИ врачи 20-й больницы Красноярска

Генетический анализ позднее подтвердил наследственную форму. Пациент обратился с жалобами на одышку, отёки ног, плохую переносимость нагрузок и склонность к пониженному давлению. Коронароангиография не показала значимых поражений сосудов.

Во время трансторакальной эхокардиографии специалисты заметили тревожные признаки: утолщение стенок левого желудочка, нарушение расслабления, увеличенное левое предсердие и небольшой выпот в перикарде. Дополнительный анализ изображений с оценкой глобальной продольной деформации подтвердил подозрения — верхушка сердца сокращалась почти нормально, а остальные зоны значительно хуже. Этот неравномерный характер работы миокарда и стал ключевой подсказкой.

Пациента направили на углублённое обследование. Генетики обнаружили мутацию в гене TTR, типичную для наследственного транстиретинового амилоидоза.

«Я считаю это диагностическим успехом первого этапа. Да, впереди ещё второй этап дообследования, и окончательный клинический диагноз пока не закрыт. Но тот факт, что мы не прошли мимо — это уже серьёзный шаг вперёд для нашей клинической практики», — говорит врач функциональной диагностики Красноярской межрайонной больницы №20 Анна Лисова.

Сейчас идёт второй этап диагностики: пациенту предстоит окончательно подтвердить диагноз и подобрать специфическую терапию. Но главное уже сделано — болезнь заподозрили на ранней стадии, а значит, есть шанс на эффективное лечение.

«Своевременное выявление ультразвуковых маркеров позволяет обоснованно направить пациента на специфическую диагностику и заметно ускорить постановку окончательного диагноза. Отдельно хочу отметить наших ультразвуковых диагностов — за внимательное отношение к делу и профессиональную настороженность. Этот подход применяется у нас не первый год и уже доказывал свою эффективность; нынешний случай — ещё одно тому подтверждение», – отметил заместитель главного врача — руководитель регионального сосудистого центра КМКБ №20 Евгений Григорьев.