Диагностику рака крови сделают доступнее благодаря разработке учёных из Красноярска

Суть заболевания — в неконтролируемом производстве красных кровяных телец, из-за чего кровоток затрудняется, а вероятность тромбозов, сердечных приступов и инсультов серьёзно возрастает. Более того, патология иногда переходит в миелофиброз или острую лейкозную форму. Предложенный красноярцами метод нацелен на поиск мутаций в 12-м экзоне гена JAK2 — их насчитывается около пятидесяти вариантов. Такие отклонения встречаются примерно у 5% пациентов с данным диагнозом и стандартными тестами фиксируются с трудом.

«Мы ведем исследования в этом направлении более десяти лет и создали свой алгоритм молекулярно-генетического анализа мутаций в экзоне 12 гена JAK2. В качестве скрининг-теста мы впервые в России предложили относительно простой и дешёвый метод, который позволяет выявлять любую из возможных мутаций. Если изменение обнаружено, дальше с помощью пиросеквенирования уточняем его тип», — рассказала доцент СФУ Татьяна Субботина.

Как уточнила Субботина, в регионе уже протестировали более полутора сотен человек, у которых ранее не находили частую мутацию JAK2 V617F. У семи из обследованных как раз обнаружились редкие генетические сбои в 12-м экзоне. Благодаря этому медики смогли точно определить болезнь и подобрать терапию.

В подавляющем большинстве случаев — 95% — у больных истинной полицитемией присутствует мутация JAK2 V617F в 14-м экзоне, и здесь достаточно обычной ПЦР-диагностики. А вот оставшиеся 5% требуют более тщательного анализа на редко встречающиеся изменения.

«Их выявление сегодня проводится лишь в некоторых крупных лабораториях Москвы и Санкт-Петербурга. А значит, необходимо максимально упростить этот анализ и сделать его доступнее, чем мы и занимаемся», — пояснила Татьяна Субботина.

Авторы уверены, что их подход снизит стоимость диагностики для редких форм болезни и позволит проводить её в любых региональных лабораториях, а не только в федеральных центрах.